Cystická fibróza – slaná diagnóza

Cystická fibróza vzniká mutáciou génu pre tzv. CFTR proteín, ku ktorej dochádza na siedmom chromozóme. Zmutovaný, chybný gén spôsobuje výrazné abnormality v produkcii a funkcii CFTR proteínu, ktorý sa nachádza vo viacerých orgánoch



Toto je sprievodná diskusia k pôvodnej téme na https://www.zzz.sk/clanok/9709-cysticka-fibroza-slana-diagnoza