Čo sú to dedičné choroby, ako a kedy vznikajú, ako sú prenášané na potomstvo, čo ich spôsobuje a ako im možno predísť, to sú otázky, na ktoré rodičia obyčajne veľmi ťažko hľadajú uspokojivé odpovede
Chcem sa opýtať / ak mám koho / môj manžel má degeneratio retinitis pigmentosa, úplne nevidiaci. Má to aj jeho starší brat, najstarší nie. Máme 2 dospelé deti. Syn nemá toto ochorenie a ani dcéra. Ja tiež nie. Do ktorého druhu dedičnosti patrí u nás toto ochorenie? Dcéra sa chce stať matkou, aká je šanca, že jej deti / naši vnuci / nebudú mať toto ochorenie? Robí sa u nás nejaký skríning na degeneráciu sietnice? Koľko stojí? Ďakujem za odpoveď.
Retinitis pigmentosa je autozómové dedičné ochorenie, ktoré sa v 90% dedí dominantne a v 10% recesívne. Nepíšete, či rodičia Vášho manžela trpeli touto chorobou alebo nie, ale ak vychádzam z toho, že Váš manžel patrí k tým 90%, tak minimálne jeden z jeho rodičov musel taktiež mať RP. Váš manžel je pravdepodobne heterozygót v tomto znaku a vy ste zdravá, takže ste resesívny homozygot, tak ako Vaše deti. Za predpokladu, že dcéra si nenašla muža s RP je 0% pravdedobnosť, aby Vaši vnuci, vnučky toto ochorenie získali. Ak by Váš manžel zdedil RP Aut. recesívne, Vaši vnuci, vnučky nebudú trpieť týmto ochorením, ale je 50% šanca, že sa stanú prenášačmi, teda je šanca, že sa môže alela prejaviť.